Vocabulary – Main

Bioinformatiikan sanasto

Yleisesittely | Sanasto pdf-dokumenttina | Sanasto taulukkona

1990 luvun lopussa suomalaisista bioinformatiikka-asiantuntijoista koostuva Bioverkko päätti koota suomenkielisen bioinformatiikan sanaston. Tämän sanaston takoituksena oli yhtenäistää bioinformatiikan suomenkielistä sanastoa sekä luoda uusia suomenkielisiä termejä ja siten tukea bioinformatiikan opetusta ja tutkimusta. Sanaston ensimmäisen version koonneeseen työryhmään kuuluivat Erja Heikkinen (CSC ), Marjo Korpi (Tampereen yliopisto), Kimmo Mattila (CSC), Ilkka Porali (Joensuun yliopisto) ja Mauno Vihinen (Tampereen yliopisto) Sanaston ensimmäinen versio julkaistiin CSC:n WWW-sivuilla vuonna 2000. Vuonna 2011 CSC luovutti sanaston Bioninformatiikan seuran käyttöön,ylläpidettäväksi ja kehitettäväksi. Sanasto päivitettiin 2012, jolloin siihen sisällytettiin monia uusia termejä ja vanhentuneita poistettiin Mauno Vihisen toimesta.

Kehitysehdotukset sanaston suhteen voi lähettää seuran hallitukselle: bioinfo-seura-hallitus [at] helsinki.fi

 
| A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z |

A-DNA - A-DNA B-DNA:sta dehydraation kautta syntynyt rakennemuoto, jossa on 11 emäsparia/kierre. - Katso Myös: B-DNA, Z-DNA

ab initio - lat. alusta, perusteista Laskennassa ab initio menetelmillä pyritään löytämään ratkaisu annetun teorian perusteella, ilman kokeellisen aineiston ohjausta. Esimerkiksi proteiinin 3-ulotteisen rakenteen ennustaminen puhtaasti teoreettisen mallin avulla.

acceptor - akseptori, vastaanottaja Atomi, molekyyli tai solu, joka vastaanottaa luovuttajalta esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmän

acceptor-(3')-splice site - akseptori-3'-silmukointikohta

accession number - tunnusnumero Tietokannassa yksikäsitteinen tunnusnumero sekvenssille tai muulle datasyötteelle.

accuracy - tarkkuus, täsmällisyys

active site - aktiivinen keskus Entsyymin katalyyttisen keskuksen muodostavat aminohapot.

agglomerative hierarchical clustering - kokoava hierarkkinen klusterointi

alignment - rinnastus (kohdistus, linjaus) Sekvenssien vastinmerkkien tai vastinkohtien sijoittaminen kohdakkain.

allele - alleeli, vastingeeni Geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat samassa kohdassa kromosomissa. Alleeleja voi samalla diploidilla normaalikaryotyyppisellä yksilöllä olla kerrallaan vain kaksi, joko kaksi samanlaista (homotsygootti) tai kaksi erilaista (heterotsygootti).

allogeneic - allogeeninen Saman lajin yksilöiden välinen alleelivariaatio.

allostery - allosteria Toispaikkainen säätely, joka tapahtuu siten että säätelijä sitoutuu entsyymin aktiivisen keskuksen ulkopuolelle.

alternative splicing - vaihtoehtoinen silmukointi Proteiinituotannon säätely lähettiRNA:n prosessoinnilla. Eksonien koodaamien lähettiRNA-sekvenssien liittäminen toisiinsa vaihtoehtoisista kohdista saa aikaan erilaisten proteiinien tuotannon, tai lähettiRNA:n, jota ei transloida.

Alu sequence - Alu-sekvenssi Useissa ihmisen introneissa toistuva sekvenssi, joka tunnistetaan AluI-restriktiokohtien avulla. Homologiselle rekombinaatiolle alttiita kohtia.

amber mutation - amber-mutaatio Lopetuskodoniin (UAG) johtava mutaatio.

amphipathic - amfipaattinen Molekyyli tai sen osa on amfipaattinen, mikäli sen pinnalla on selkeästi erillisiä vesihakuisia ja vesipakoisia alueita.

amphipathic helix - amfipaattinen kierre Proteiinirakenteessa esiintyvä kierrerakenne, jossa vesihakuiset ja vesipakoiset aminohapot sijoittuvat kierteen vastakkaisille puolille.

amplification - vahvistus, suurennus; erityisesti PCR:n yhteydessä myös monistaminen

aneuploidy - aneuploidia kromosomistoltaan haploidisesta tai sen kerrannaisesta poikkeava.

annealing - 1. Molekyylibiologiassa: komplementaaristen yksinauhaisten nukleiinihappojen pariutuminen. 2. Numeriikassa: Simulated Annealing, laskennallinen menetelmä, jota käytetään mm. optimointitehtävissä. Myös: hybridization

annotation - sekvenssikuvaus, annotaatio. Sekvenssitietokantojen yhteydessä: sekvenssin ominaisuuksien kuvaaminen varsinaisen sekvenssin lisäksi tietokannassa. Genomisekvenssistä voidaan määrittää tunnettuja ja ennustettuja geenejä, näiden koodaavia alueita ja säätelyalueita, variaatioita, STS-kohtia jne. Proteiinisekvenssin kuvaus voi puolestaan sisältää tietoja proteiinin toiminnasta, translaation jälkeisistä modifikaatioista, domeeneista, aktiivisista kohdista ja rakenteesta.

anonymized data - anonymisoitu tieto/data, nimetön tieto/data Aineisto josta yksilön identifioivat tiedot on poistettu.

anticodon - antikodoni Siirtäjä-RNA:n (tRNA:n) kolmen peräkkäisen kodonille vastakkaisen eli komplementaarisen nukleotidin muodostama tripletti, joka koodaa yhtä aminohappoa. Antikodoni tunnistaa kodonin, mikä mahdollistaa aminohappojen sijoittamisen oikealle kohdalle peptidiketjussa.

anticodon arm - antikodonisilmukka tRNA:n antikodonin sisältävä osa.

antiparallel - vastakkaissuuntainen, antiparalleelinen

antisense - Geenille vastakkainen DNA-sekvenssi, joka toimii RNA:n mallina transkriptiossa.

antisense RNA - mRNA:lle komplementaarinen RNA Voidaan käyttää mm. geenien ilmentymisen estämiseen.

applet - pienoissovellutus

area under the ROC curve AUC ROC-käyrän alle jäävä pinta-ala

array-CGH - CGH molekyylikaryotyypitys Genominlaajuinen kopiolukumuutosten tutkimus

assembly - kokoaminen DNA-sekvenssin kokoaminen päällekkäin menevistä sekvenssijaksoista tai -fragmenteista.

AUC Katso area under the ROC curve

autosome - autosomi Muu kuin sukupuolikromosomi.

average linkage method - keskiarvosidosryvästys, naapurikeskiarvomenetelmä

B-DNA - B-DNA DNA:n rakennemuoto (Vertaa: A-DNA ja Z-DNA). Watsonin ja Crickin kuvaama DNA-rakennemuoto, jossa on 10,4 emäsparia/kierre.

BAC Katso bacterial artificial chromosome

backbone - pääketju (selkäranka, ranka)

bacterial artificial chromosome BAC keinotekoinen bakteerikromosomi Molekyylibiologiassa käytetty kantaja (vektori).

bait - koetin - Myös: probe

base - emäs Nukleiinihappojen yhteydessä: Nukleiinihappojen perusyksikkö. DNA:n neljä emästyyppiä ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). RNA:ssa tymiinin tilalla esiintyy urasiili (U).

base calling - emäksen tunnistaminen (sekvensoinnissa)

base pair bp emäspari Nukleotidien emäkset, jotka kaksijuosteisessa DNA:ssa sitoutuvat toisiinsa vetysidoksilla. DNA:n neljä emästä ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). Emäspareilla tarkoitetaan yleensä pareja A-T ja G-C, jotka ovat energeettisesti edullisimmat. RNA:ssa T korvautuu urasiililla (U).

Bayes' rule - Bayesin sääntö Bayesilaisen todennäköisyyslaskennan perusolettamus. Bayesin sääntöä käytetään arvioitaessa ehdollisia todennäköisyyksiä, eli kahden tai useamman parametrin vaikutusta jonkin tapahtuman todennäköisyyteen. Esim. kahden parametrin (A ja B) tapauksessa sääntö on muotoa: Tapahtuman A ehdollinen todennäköisyys tapahtuman B yhteydessä, P(A|B) on yhtä suuri kuin tapahtuman A kokonaistodennäköisyys, P(A), kertaa tapahtuman B ehdollinen todennäköisyys tapahtuman A yhteydessä, P(B|A), jaettuna B:n kokonais- todennäköisyydellä, P(B). P(A|B) = P(A) P(B|A) / P(B)

Bayesian - bayesilainen Menetelmä, jossa käytetään Bayesin sääntöä.

bias - harha

bioinformatics - bioinformatiikka Biologisen ja lääketieteellisen informaation tietokoneavusteinen kerääminen, prosessointi ja analysointi.

Blocks Substitution Matrix BLOSUM Pisteytysmatriisisarja, jota käytetään sekvenssianalyyseissä. Perustuu BLOCKS-tietokannan kaukaista sukua olevien sekvenssien paikallisiin rinnastuksiin.

BLOSUM Katso Blocks Substitution Matrix

blunt ended - Kaksinauhaisen DNA:n pää, jossa kumpikin nauha on yhtä pitkä.

bootstraping - itselataava Menetelmä, jossa algoritmin antamaa tulosta testataan toistamalla algoritmia sekoitetuilla aloitusarvoilla tai syöttötiedoilla. Sekoitus tehdään satunnaisesti, mutta kuitenkin tavalla, jonka ei pitäisi vaikuttaa käytetyn menetelmän antamaan tulokseen. 

bp Katso base pair

byte - tavu Määrämittainen, yleensä kahdeksan bitin muodostama kokonaisuus. Esimerkiksi yhden kirjainmerkin esittämiseen tarvitaan yleensä yksi tavu.

CAAT-box - CAAT-sekvenssi Useiden eukaryoottigeenien promoottorialueella sijaitseva konservoitunut DNA-sekvenssi, joka yleensä osallistuu transkription säätelyyn. CAAT-sekvenssi sijaitsee yleensä ns. TATA-laatikon 5'-puolella, n. 50 - 200 nukleotidia alavirtaan transkription aloituskohdasta.

CAI Katso codon adaptation index

candidate gene - ehdokasgeeni DNA-alue, jonka sijainti ja sekvenssi saattavat liittyä tarkasteltavaan ominaisuuteen, esim. perinnölliseen sairauteen.

cap - Kemiallinen rakenne, joka liitetään aitotumallisten esi-lähettiRNA:n 5'-päähän transkription jälkeen. Modifioitu guanosiinitrifosfaatti-7-metyyliguanosiini, joka on liittynyt 5'-5' trifosfaattisidoksella lähettiRNA:n 5'-päähän.

cap site - lähettiRNA:n 5'-pää. Kohta, johon cap-rakenne liitetään, merkitään usein geeniin +1:llä.

carrier - kantaja 1. Taudinkantaja, yksilö, joka ei itse sairasta tautia, mutta voi välittää sen aiheuttajaa (bakteeria, virusta) muihin yksilöihin. 2. Heterotsygoottinen yksilö, jolla on kromosomistossaan peittyvä geeni (esim. tautia aiheuttava). 3. Kuljettava aine, kantaja-aine, vektori.

cDNA Katso complementary DNA

cDNA library - cDNA-kirjasto Kokoelma cDNA-molekyylejä, jotka on pakattu kantajaan (plasmidi, faagi).

CDS Katso coding regions

centimorgan cM senttimorgan Geneettisen etäisyyden mitta (1/100 Morgania). 1 cM vastaa karkeasti ottaen 1 miljoonaa emäsparia DNA:ta ja yhden prosentin rekombinaatiofraktiota. Rekombinaatiofraktion ja karttaetäisyyden tarkka suhde määritellään karttafunktioiden avulla.

centromere - sentromeeri Kromosomikäsivarsien kiinnittymiskohta, johon tuman jakautumisessa kiinnittyvät myös tumasukkulan säikeet.

chaperone - kaperoni Proteiini, joka avustaa toisen proteiinin laskostumista.

chiasma - kiasma Meioosissa homologisten kromatidien välille muodostuva rakenne, joka mahdollistaa kromatidien geneettisen materiaalin vaihtuminen eli tekijäinvaihdunnan.

chip (oligonucleotide array) - geenilastu, DNA-siru Lasi- tai piilevy, tai kalvo, jonka pinnalle on syntetisoitu tai sidottu DNA-tai RNA -molekyylejä (geenien osia tai oligonukleotideja). Käytetään esimerkiksi geenien ilmentymisen analysoimisessa. Myös: DNA microarray, cDNA array

Chou-Fasman analysis - Choun ja Fasmanin analyysi Yksi proteiinien sekundäärirakenteen ennustusmenetelmistä.

chromatid - kromatidi Kahdentuneen kromosomin puolikas eli kromosomin puolikkaat ennen solunjakautumista edeltävää mitoosin metafaasivaihetta tai meioosin toisen jaon loppuvaiheita.

chromatin - kromatiini Kromosomin pakkautunut DNA-rihma histoniproteiineineen. (Mikroskooppisesti: tiheästi pakkautunut heterokromatiini ja löysempi eukromatiini).

chromosomal map - kromosomikartta Kromosomikuva, jossa on merkittynä geenimerkkien fyysinen sijainti.

chromosome - kromosomi DNA-rihma, joka aitotumallisilla pakkautuu tiiviisti histoniproteiinien avulla. Pääosa solun geenistöstä on kromosomeissa.

clade - oksa, haara sukupuun haara, kehityslinja. Samansukuinen ryhmä.

cladogram - kladogrammi Puukaavio, joka kertoo tarkasteltavien yksiköiden eriytymisjärjestyksen, muttei erkaantumiseen kulunutta aikaa. Perustuvat kladistisiin ominaisuuksiin, joiden oletetaan sisältävän tietoa kehityshistoriallisesta alkuperästä.

clone - klooni Perinnöllisesti samanlaisten yksilöiden tai solujen joukko.

cloud computing - pilvilaskenta Internetissä tapahtuva tietotekniikan käyttö.

cluster - ryhmä, ryväs, klusteri Joukko samankaltaisia kohteita.

cluster analysis - klusterianalyysi

clustering - 1. ryhmittelyanalyysi. 2. ryhmittely (ryhmittelyanalyysin tulos)

cM Katso centimorgan

coalescent - yhteensulautuminen Evoluutiobiologiassa: teoria, jossa nykyhetkestä palataan mutaatioiden kautta muinaisiin alleeleihin. Voidaan käyttää esimerkiksi mutaatiotaajuuksien arvioinnissa.

coding regions CDS koodaavat alueet Aloitus- ja lopetuskodonien rajaama proteiinia koodaava genomisen sekvenssin osa.

coding strand - koodaava juoste Genomisen DNA:n juoste, jonka sekvenssi kopioituu lähettiRNA:han. Sekvenssiä julkaistaessa esitettävä emäsjärjestys.

codominance - kodominanssi Periytymistapa, jossa molemmat alleelit ilmenevät fenotyypissä.

codon - kodoni lähettiRNA:ssa kolme peräkkäistä emästä, jotka proteiinisynteesissä vastaavat yhtä aminohappoa tai translaation lopetusta.

codon adaptation index CAI kodonien adaptaatioindeksi Synonyymikodonien käyttöön liittyvä mitta.

cohesive end - koheesiivinen pää Kaksijuosteisen DNA:n pää, jossa toinen juoste on pidempi eli jatkuu yksijuosteisena.

coiled coil - kiertynyt kierre Proteiinirakenne, jossa samansuuntaiset α-kierteet kiertyvät toistensa ympäri.

combinatorial chemistry - kombinatorinen kemia, yhdistelykemia, kombikemia Kemiallinen prosessi, missä joukko lahtöaineita reagoi toistensa kanssa tuottaen suuren määrän reaktiotuotteita (molekyylikirjasto). Käytetään erityistesi lääketeollisuudessa johtomolekyylien seulonnassa

comparative genomic hybridization - vertaileva genominen hybridisaatio Kopiolukumuutosten tutkimusmenetelmä.

comparative genomics - vertaileva genomiikka Genomien ja niiden osien vertailu

complementary - komplementaarinen Vastin- tai nukleiinihappojuoste, jonka jokainen nukleotidiemäs pariutuu (Watson-Crick -periaatteen mukaisesti) toisen juosteen kanssa.

complementary base - vastinemäs Kaksijuosteisessa DNA:ssa jokaista A:ta vastaa T ja jokaista G:tä C.

complementary DNA cDNA komplementaarinen DNA, vastakkainen DNA DNA-juoste, joka on syntetisoitu käyttäen mallina RNA:ta.

complete linkage clustering - täydellinen sidosklusterointimenetelmä, kauimmaisen naapurin menetelmä

complex disease - monitekijäinen tauti Tila, jonka syntyyn vaikuttavat useiden geenien lisäksi myös ympäristötekijät. - Katso Myös: multifactorial ja multigenic disease, polygenic disorders

complexity (of gene sequence) - (sekvenssin) kompleksisuus Esim. "Low complexity sequence", alhaisen kompleksisuuden omaava sekvenssi, sekvenssi jonka kompositio merkittävästi eroaa tyypillisestä aminohappojakaumasta.

computer cluster - tietokoneklusteri Yhteenliitettyjen tietokoneiden muodostama hajautettu laskentaympäristö.

computer grid - hajautettu laskentaympäristö

consanguineous - verisukuinen

consanguinity - verisukulaisuus

consensus sequence - konsensussekvenssi DNA-, RNA- tai aminohapposekvenssiryhmän perusteella matemaattisin menetelmin tehty sekvenssi, joka kuvastaa nukleotidien tai aminohappojen yleisintä muotoa kussakin sekvenssin kohdassa. Alueet, joilla vastaavuus on suuri, heijastavat yleensä yhteistä toiminnallista historiaa.

contig - jatkumo Lyhyistä, osittain päällekkäisistä sekvensseistä yhdistelemällä muodostettu yhtenäinen sekvenssi.

copy number variation - kopiolukuvariaatio, kopiolukumuutos

cosmid - kosmidi Kantaja (vektori), joka on tehty yhdistämällä lambda-faagin DNA:ta bakteerin plasmidiin. Käytetään usein pitkien DNA-fragmenttien kloonaamisessa.

covariance - kovarianssi Kahden muuttujan yhteistä vaihtelua kuvaava tunnusluku.

CpG island - CpG-saareke Runsaasti C- ja G-nukleotideja sisältävä alue. Usein lähellä aktiivisesti ilmennettäviä geenejä.

cross validation - ristiinvalidointi

crossing over - tekijäinvaihdunta Geneettisen materiaalin vaihtuminen vastinkromosomien välillä kromatidirihmojen ristiinmenon yhteydessä meioosin 1. jaossa.

curation - kuratointi Tietokannan ylläpito, kehittäminen ja päivitys

data integration - datan yhdistäminen, aineistojen yhdistäminen

data mining - tiedon louhinta Lainalaisuuksien ja poikkeuksien etsiminen tietomassoista.

data reduction - datan tiivistys, aineiston tiivistys

data warehouse - tietovarasto Hakuja varten laadittu yhdistelmä eri sovellusalueiden yhdenmukaistettuja ja yhtenäisen historian esittäviä tietoja.

DD Katso differential display

de novo - uudelleen, alusta Synteesi yksinkertaisista rakennekomponenteista lähtien.

deamination - deaminaatio Aminoryhmän poisto.

decision tree - päätöspuu Koneoppimismenetelmä.

deep sequencing - syväsekvensointi Sekvensointi suurella kattavuudella luotettavuuden parantamiseksi.

degeneracy - degeneroituneisuus Molekyylibiologiassa: Useimpia aminohappoja voi koodata useampi kuin yksi kodoni eli samaa aminohappoa voi vastata useampi kuin yksi nukleotidisekvenssi. Aminohapposekvenssistä ei välttämättä selviä alkuperäinen nukleotidisekvenssi, mutta nukleotidisekvenssi voidaan yksiselitteisesti kääntää aminohapposekvenssiksi. Tästä johtuen geneettinen koodi voidaan luokitella degeneroituneeksi koodiksi.

deletion - poistuma, deleetio, puuttuma Nukleiinihappojuosteen osan ja siinä olevien geenien poistuminen. Mutaatiotyyppi.

denaturation - denaturoituminen Nukleiinihappojen vastinjuosteiden irtautuminen emäspariutumisen purkautuessa, tai proteiinien kolmiulotteisen rakenteen avautuminen ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta (lämpötila, pH, jne.).

dendrogram - dendrogrammi, puukaavio Mikä tahansa puumainen kaavio, joka kuvaa yksikköjen - kuten organismien - välisiä suhteita. Esim. sukupuu.

deoxyribonucleic acid DNA deoksiribonukleiinihappo

depurination - depurinaatio Puriinin poisto nukleiinihapoista.

DGGE technique - DNA-geelielektroforeesi denaturoivassa pH-gradientissa. Käytetään geenien monimuotoisuuden analysoinnissa.

dideoxynucleotide - dideoksinukleotidi Nukleotidi, jossa deoksiriboosi on korvattu dideoksiriboosilla. DNA-polymeraasit eivät pysty liittämään uusia nukleotideja dideoksinukleotideihin, mistä johtuen niitä voidaan käyttää polymerisaation pysäyttämiseen.

dideoxynucleotide sequencing - dideoksinukleotidisekvensointi Sangerin entsymaattinen DNA:n sekvensointimenetelmä, jossa sekvensoitavalle juosteelle syntetisoidaan dideoksinukleotidien läsnäollessa leimattuja, eri pituisia juosteita. Pituusjärjestyksen avulla voidaan määrittää DNA:n emäsjärjestys.

differential display DD lähettiRNA-populaatioista RT-PCR:llä muodostettu kokoelma eri pituisia DNA-fragmentteja, jotka sekvensointigeelissä eroteltuna osoittavat samankaltaisesti tai eri tavoin ilmeneviä geenejä.

dihedral angle - kiertokulma, tasokulma, dihedraalikulma

diploid - diploidi Solu, jonka tumassa on kaksi vastinkromosomistoa (yksi kummaltakin vanhemmalta), yleensä somaattiset eli muut kuin sukusolut.

diplotype - diplotyyppi Kutakin kromosomia kaksi kappaletta.

direct repeat - suora toisto Samassa suunnassa toistuva emäsjärjestys (esim. ACT ACT ACT). - Katso Myös: palindrome

directed acyclic graph - suunnatty asyklinen verkko

directed evolution - suunnattu evoluutio Koejärjestely jossa evoluutiota pakotetaan tiettyyn suuntaan seulonnan avulla.

distance geometry - etäisyysgeometria Molekyylien rakennemäärittelyssä käytettävä laskennallinen menetelmä. Menetelmässä määritetään joukko atomien välisten etäisyyksien välisiä raja-arvoja, joiden perusteella luodaan molekyylin rakennemalleja. Käytetään etenkin NMR-spektroskopian yhteydessä.

distance matrix - etäisyysmatriisi Taulukko, joka kuvaa taksonien parittaisia eroja.

disulphide bond - disulfidisidos, rikkisilta Kahden rikkiatomin välinen kovalenttinen sidos. Proteiineissa kysteiinisivuketjujen välisillä eli rikkisilloilla on disulfidisidoksillausein merkittävä vaikutus proteiinin kolmiulotteiseen rakenteeseen. - Katso Myös: disulphide bridge

disulphide bridge - rikkisilta Kahden kysteiinisivuketjun rikkiatomien välinen disulfidisidos. Proteiinirakenteissa rikkisillat voivat sitoa kovalenttisesti yhteen kaksi sekvenssin eri kohdissa olevaa kysteiiniä ja siten vaikuttaa proteiinin rakenteeseen ja sen vakauteen.

DNA Katso deoxyribonucleic acid

DNA fingerprint - DNA-tunniste Yksilöiden tunnistusmenetelmä, joka perustuu tiettyjen toistuvien, geenittömien DNA-jaksojen emäsjärjestyksen tutkimiseen.

DNA microarray - DNA-siru Alustalle (lasi tai kalvo) kiinnitetty kokoelma DNA-molekyylejä, jotka voidaan hybridisoida liuoksessa olevan nukleiinihappokokoelman kanssa.

docking - telakointi Molekyylien sovittaminen toisiinsa esimerkiksi ligandien sitoutumista tutkittaessa.

domain - domeeni Proteiinirakenteen itsenäisesti poimuttuva yksikkö.

dominant - vallitseva, dominantti Alleeli joka periytyy yksinkertaisenakin.

dominant negative mutation - dominantti, negatiivinen mutaatio Mutaatio jonka tuote toimii antagonistisesti, vastakkaisesti, normaalin geenituotteen kanssa estäen sen normaalin toiminnan.

donor - luovuttaja, donori Atomi, molekyyli tai solu, joka luovuttaa vastaanottajalle esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhmän

double helix (Watson-Crick model) - kaksoiskierre, Watsonin ja Crickin malli Molekyylibiologiassa: DNA:n vastinjuosteet kiinnittyvät emäsosistaan toisiinsa kaksoiskierteiseksi molekyylirakenteeksi.

double-stranded - kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) Nukleiinihapporakenne, joka muodostuu kahdesta emäspariutuneesta vastinjuosteesta.

double-stranded DNA dsDNA kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) DNA

double-stranded RNA dsRNA kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) RNA

downstream - alavirran puoleinen, 5'-3' -suuntaan etenevä, 3'-puolella sijaitseva; proteiineissa karboksiterminaalipään puoleinen.

driver mutation - syöpään liittyvä mutaatio

dsDNA Katso double-stranded DNA

dsRNA Katso double-stranded RNA

duplication - (kromosomin osan) kahdentuminen Kromosomin osan kahdentuminen. Mutaatiotyyppi.

edit distance - muokkausetäisyys, editointietäisyys

EM algorithm Katso expectation maximisation algorithm

endonuclease - endonukleaasi Nukleiinihappoa juosteen keskeltä pilkkova entsyymi.

enhancer - tehostaja, voimistaja Molekyylibiologiassa: transkriptiotekijä, joka yleensä aktivoi transkriptiota.

entry - merkintä, tietue (tietokannassa)

epigenetics - epigenetiikka Geenin ilmentymiseen vaikuttavat muutokset jotka eivät johdu geenisekvenssin muutoksista.

epigenomics - epigenomiikka Laaja-alainen esim. genominlaajuinen epigenetiikkatutkimus

EST Katso expressed sequence tag

euchromatin - eukromatiini Geenirikkaat kromosomialueet

eukaryote (eucaryote) - eukaryootti, aitotumallinen Eliö, jonka kromosomeilla on nukleosomirakenne ja jonka kromosomit ovat tumassa tumakotelon eristäminä solulimasta. Solulimassa on tehtäviltään erikoistuneita soluelimiä.

Eulerian path/cycle - Eulerin polku/polku Graafiteorian mukaisessa esityksessä polku, joka kulkee graafin kaikkien särmien (edge) kautta. Mikäli polku kulkee niin että se lopuksi palaa lähtöpisteeseensä, kyseessä on Eulerin ketju.

evolutionary distance - evoluutioetäisyys Taksonien väliset erot esim. molekyyleissä ovat tarkasteltavissa stokastisin menetelmin, joiden avulla kullekin taksoniparille saadaan evolutiivista etäisyyttä kuvaava tunnusluku.

evolutionary tree - evoluutiopuu Puukaavio, jolla esitetään taksonien evoluutioetäisyyttä.

ex vivo - kehon ulkopuolella

exome - eksomi Eksoneiden kokonaisuus transkriptomissa.

exon - eksoni Aitotumallisen geenin proteiinia koodaava osa, joita voi olla geenissä useita. Eksoneita on myös aitotumallisten viruksissa. Eksonien välisiä osia kutsutaan introneiksi.

exonuclease - eksonukleaasi Nukleiinihappojuostetta päistä hajottava entsyymi.

exonuclease footprinting DNase footprinting - Menetelmä, jolla voidaan paikantaa DNA:han sitoutuvien proteiinien sitoutumiskohta.

expectation maximisation algorithm EM algorithm odotuksen maksimointialgoritmi Yleinen menetelmä maksimaalisen samankaltaisuuden laskemiseen.

expressed sequence tag EST ilmenevän geenin osa EST-sekvenssi on solun tietyssä tilassa ilmenevän geenin satunnaisesti ja usein vain osittain sekvensoitu cDNA-klooni.

expression - ilmentyminen DNA:n koodaaman proteiinin tuottaminen. Termiä käytetään usein (virheellisesti) synonyyminä transkriptiolle.

expression profile - ilmentymisprofiili Geeni(e)n ilmentymistieto eri biologisissa tilanteissa.

Extensible Markup Language XML Yleinen standardiformaatti, jolla voidaan kuvata rakenteista aineistoa ja dokumentteja tekstimuodossa. XML on suuniteltu erityisesti helpottamaan rakeenteellisen aineiston siirtoa ja esittämistä WWW-järjestelmässä.

extinction - sukupuutto

FASTA format - FASTA-muoto Sekvenssitiedostojen yleinen standardimuoto.

File Transport Protocol FTP Yleinen tiedostojen siirtokäytäntö tietokoneiden välillä.

FISH Katso fluorescence in situ hybridization

fluorescence in situ hybridization FISH Kudos- tai soluvalmisteille käytettävä hybridisaatioanalyysimenetelmä, jossa käytetään fluoresoivia merkkiaineita eli leimoja. - Katso Myös: Graph theory

flush ended - kohesiivinen pää Kaksijuosteinen DNA, jossa toinen juosteista on pidempi. Katso sticky ended.

fold - yleisrakenne, poimutus Käytetään kuvaamaan proteiinin tai muun makromolekyylin järjestäytynyttä kolmiulotteista rakennetta yleisellä tasolla. Proteiineilla voi olla samanlainen yleisrakenne (esimerkiksi neljän kierteen kimppu), vaikka niiden aminohappokoostumus ja tarkka kolmiulotteinen rakenne ovat erilaisia.

folding - laskostuminen, poimuttuminen Prosessi, jossa proteiinin tai muun makromolekyylin kolmiulotteinen rakenne hakeutuu sille ominaiseen muotoon.

founder mutation - kantamutaatio

frameshift - Lukukehyksen muuttuminen esim. poistuman tai lisäyksen seurauksena.

FTP Katso File Transport Protocol

furthest neighbor method - kauimman naapurin menetelmä

fusion protein - fuusioproteiini Geenien yhdistämisen seurauksena syntynyt kimeerinen proteiini

gamete - sukupuolisolu Tavallisesti haploidit solut, jotka yhtyessään muodostavat tsygootin.

gap - aukko Aukko sekvenssirinnastuksessa.

Gene Ontology GO geeniontologia Systemaattinen geenituotteiden ontologia, jota käytetään kuvaamaan molekyylin toimintaa, biologista prosessia ja solun komponentteja.

gene therapy - geeniterapia Sairauden hoito tai ehkäiseminen geenien siirron avulla.

genetic algorithm - geneettinen algoritmi Evoluutiomekanismeja matkiva optimointimenetelmä. Algoritmi perustuu ongelman kuvaamiseen ratkaisujoukkona, johon kohdistetaan valintaa, tekijäinvaihduntaa ja mutaatioita.

genetic algorithm - geneettinen algorirmi

genetic code - geneettinen koodi Kaava, jonka mukaan lähettiRNA:n emäskolmikot vastaavat translaation aloitusta, lopetusta tai tiettyjä aminohappoja. Tämän kaavan perusteella geeni ohjaa sitä vastaavan polypeptidin syntyä.

genetic counseling - geneettinen neuvonta.

genetic engineering - geenitekniikka

genetic map, linkage map - geneettinen kartta, kytkentäkartta Kromosomikartta, jossa geenien tai geenimerkkien sijainti on esitetty suhteessa toisiinsa. Ei välttämättä vastaa täysin fyysistä sijaintia.Myös geenien sisäistä rakennetta kuvaavia karttoja kutsutaan geenikartoiksi.

genetic marker - geenimerkki Geneettinen ero, jota käytetään hyväksi geneettistä rekombinaatiota tutkittaessa. Geenikarttaan liittyvä ominaisuus (esim. perinnöllinen sairaus), jota vastaavan geneettisen rakenteen sijainti kromosomissa tunnetaan. - Katso Myös: marker

genetic predisposition - geneettinen alttius

genetic risk - geneettinen riski Mahdollisuus jonkin ominaisuuden, yleensä sairauden, ilmenemiseen.

genetic screening - geneettinen seulonta

genetically modified organism GMO geenimuunneltu organismi Geenitekniikalla muunnettu organismi, joka sisältää vierasperäistä geneettistä materiaalia.

genome - perimä, genomi Eliön tai solun kromosomien sisältämä perinnöllinen informaatio.

genome wide association study GWAS genominlaajuinen assosiaatiotutkimus

genomic DNA - genominen DNA Solun DNA-fraktio, joka muodostuu kromosomeista (ei siis sisällä soluelinten DNA:ta).

genomics - genomiikka Genominlaajuinen tutkimus.

genotype - genotyyppi Solun tai yksilön geneettinen kokonaisuus. - Katso Myös: phenotype

germ cell - itusolu Monisoluisen yksilön lisääntymissolu

germ line - itulinja, iturata Sukusolujen syntyyn johtava solulinja.

global alignment - kokonaisrinnastus Sekvenssien rinnastaminen niin, että sekvenssien samankaltaisuuksia pyritään löytämään koko pituudelta. - Katso Myös: local alignment

GMO Katso genetically modified organism

GO Katso Gene Ontology

graph theory - graafiteoria, verkkoteoria Graafiteoriaa voidaan käyttää tapauksissa, joissa tukittava ongelma voidaan esittää verkkomaisena kuvana, joka koostuu solmupisteistä eli kärjistä (vertex) sekä niitä yhdistävistä väleistä eli särmistä (edge). Bioinformatiikassa graafiteoriaa voidaan soveltaa mm. sekvensoinnissa ja proteomiikassa esiin tuleviin ongelmiin, joissa ratkaisu kootaan suuresta joukosta osaratkaisuja (esim. sekvenssi sekvenssipaloista).

Greek key motif - Greek kay -motiivi beta-säikeiden muodostama rakenteellinen motiivi. - Katso Myös: Eulerian path, Hamiltonian path

GWAS Katso genome wide association study

H-bond Katso hydrogen bond

Hamiltonian path/cycle - Hamiltonin polku/ketju Graafiteorian mukaisessa esityksessä reitti, joka kulkee graafin kaikkien solmupisteiden (vertex) kautta. Mikäli polku kulkee niin, että se lopuksi palaa lähtöpisteeseensä, kyseessä on Hamiltonin ketju. - Katso Myös: Graph theory

haploid - haploidi Tuma, solu tai yksilö, jossa on vain yksi kopio kutakin kromosomia, esim. sukusolut.

haplotype - haplotyyppi Geeniryhmä, jossa kutakin geeniä vastaa yksi alleeli, jotka yhdessä muodostavat genotyypin. Myös kromosomi tai kromosomin osa, jonka alleelit ovat kytkeytyneet toisiinsa.

HCA Katso hydrophobic cluster analysis

helical wheel - kierrekaavio Peptidisekvenssin esitystapa, jossa kuvataan sivuketjujen sijoittuminen α-kierteen eri puolille. Käytetään amfipaattisten kierteiden etsimisessä.

helix-coil transition - kierteen purkautuminen Nukleiinihappojen kaksoiskierteen tai proteiinien rakenteen purkautuminen esimerkiksi lämpötilan vaikutuksesta.

helix-loop-helix (HLH) motif - kierre-silmukka-kierre -motiivi Kaksi α-kierrettä, joita erottaa silmukka. Transkriptiotekijöihin liittyvä motiivi, joka tunnistaa spesifisiä DNA-sekvenssejä ja sitoutuu niihin.

helix-turn-helix (HTH) motif - kierre-käännös-kierre -motiivi Kaksi amfipaattista α-kierrettä, joita erottaa lyhyt β-käännös. Transkriptiotekijöihin liittyvä motiivi, joka tunnistaa spesifisiä DNA-sekvenssejä ja sitoutuu niihin.

heterochromatin - heterokromatiini Kompakti, vähän geenejä sisältävä genomin osa

heteroduplex - heterodupleksi DNA-molekyyli, jossa juosteet ovat erilaisia. Juosteilla voi olla eri alkuperä, jolloin komplementaariset juosteet on saatu yhdistymään in vitro tai dupleksi muodostuu lähettiRNA:sta sekä vastaavasta DNA:sta.

heteroduplex analysis (mismatch analysis) - heterodupleksianalyysi Eri alkuperää olevien DNA-juosteiden annetaan liittyä toisiinsa heterodupleksiksi, minkä jälkeen erot kartoitetaan. Kartoitusmenetelmiä on useita.

heterogeneous nuclear RNA hnRNA heterogeeninen tuman RNA Lyhytikäinen ja suurimolekyylinen lähettiRNA:n esiaste.

heterozygosity - heterotsygoottisuus Tila, jossa vähintään yhden lokuksen alleelit ovat yksilön vastinkromosomeissa keskenään erilaiset.

heuristic - heuristinen, kokemusperäinen Algoritmien yhteydessä heuristisella menetelmällä tarkoitetaan kokemusperäistä ja/tai oletuksiin perustuvaa menetelmää.

Hidden Markov Model HMM kätketty Markovin malli, piilotettu Markovin malli Malli, jossa havaintoja mallitetaan piilevällä kerroksella, jolle on määritelty Markov-ominaisuus (mallin seuraava tila riippuu vain edellisestä tilasta).

hierarchical clustering - hierarkkinen klusterointi

high throughput genome HTG Viimeistelemätöntä sekvenssiaineistoa, josta kuitenkin on hyötyä esimerkiksi sekvenssihauissa. Tietokannassa vähintään kahden kiloemäksen palasina. Nopeasti tuotettua raaka-aineistoa, jota ei ole varmennettu.

histone - histoni DNA:han sitoutuva, sitä stabiloiva ja sen toimintaa säätelevä proteiini. Histonit jaotellaan viiteen eri tyyppiin: H1, H2a, H2b, H3 ja H4. Histonien avulla aitotumallisten (eukaryoottien) DNA pakkautuu tiiviisti.

HMM Katso Hidden Markov Model

hnRNA Katso heterogeneous nuclear RNA

homeobox - homeolaatikko Konservoitunut DNA-jakso, joka alunperin löytyi banaanikärpäsen useista homeoottisia tai segmentaatiomutaatioita aiheuttavista geeneistä.

homeodomain - homeodomeeni Homeolaatikko-sekvenssin koodaama proteiinin osa.

homologous recombination - homologinen rekombinaatio Tekijäinvaihdunta homologisten lokusten välillä.

homologue - homologi, samankaltainen sekvenssi Evolutiivinen sukulaissekvenssi.

homology - homologia Evolutiivinen samankaltaisuus, joka perustuu yhteiseen kantamuotoon.

homozygosity - homotsygoottisuus Tila, jossa lokusten alleelit vastinkromosomeissa ovat samanlaiset. - Katso Myös: heterozygosity

Hopp-Woods - Yksi proteiinien hydropaattisuuden ennustusmenetelmistä.

hormone response element HRE hormonivastealue DNA-sekvenssi, jonka hormonireseptori tunnistaa ja jonka ilmenemistä reseptori säätelee.

hot spot - DNA-alue, jossa muita alueita selvästi useammin tapahtuu evolutiivisia muutoksia, esim. mutaatioita.

HRE Katso hormone response element

HTG Katso high throughput genome

hub - napa Systeemibiologisen verkoston keskeinen noodi.

hybridization - yhdistyminen, hybridisaatio 1. Tapahtuma, jossa kaksi vastakkaista nukleiinihappojuostetta liittyy yhteen. Käytetään geenitekniikassa nukleiinihappojen tunnistusmenetelmänä. Voidaan käyttää diagnostiikassa tiettyjen DNA-jaksojen osoittamiseen näytteestä. 2. Risteytyminen. 3. Solujen yhdistäminen keinotekoisesti. - Katso Myös: probe

hydrogen bond H-bond vetysidos Elektronegatiivisen atomin ja toiseen elektronegatiiviseen atomiin kovalenttisesti sitoutuneen vetyatomin välinen vuorovaikutus (esimerkiksi C=0··H-N). Vetysidokset ovat voimakkaimpia biomolekyyleissä esiintyvä ei-kovalenttisia vuorovaikutuksia. Niillä on merkittävä vaikutus mm. emäsparien muodostumiseen ja proteiinien laskostumiseen.

hydropathy - hydropaattisuus Vesihakuisuuden ja -pakoisuuden yleistermi.

hydropathy plot - proteiinin hydropaattisuuden ennuste Kuvaaja, jossa on esitetty proteiinisekvenssin vesipakoisuus tai vesihakuisuus sekvenssin funktiona. Yleensä arvo lasketaan käyttämällä tietyn mittaista tarkastelualuetta ja (painotettua) keskiarvoa, jolloin myös sekvenssissä tutkittavan aminohapon ympärillä olevat kohdat tulevat huomioiduiksi.

hydrophilic residue - vesihakuinen aminohappo

hydrophilicity - vesihakuisuus, hydrofiilisyys

hydrophobic cluster analysis HCA hydrofobinen klusterianalyysi Ennustaa hydropaattisuutta ja sekundäärirakenteita.

hydrophobic interaction - hydrofobinen vuorovaikutus Molekyylien välinen näennäinen vuorovaikutus, joka aiheutuu niiden vettä hylkivästä luonteesta.

hydrophobic moment - hydrofobinen momentti Molekyyliin tai sen osaan vaikuttavien vesihakuisten ja vesipakoisten vuorovaikutusten summaa kuvaava suure. Vaikuttaa merkittävästi esimerkiksi kalvoproteiineissa.

hydrophobic zipper (leucin zipper) - hydrofobinen vetoketju DNA:han sitoutuvissa proteiineissä esiintyvä rakenne, jolla proteiini tunnistaa sitoutumiskohdan DNA:ssa. Rakenne muodostuu kahdesta rinnakkaisesta kierteestä, joissa molemmissa joka seitsemäs aminoppo on vesipakoinen (yleensä leusiini).

hydrophobicity - vesipakoisuus, hydrofobisuus Termi, joka kuvaa ei-polaaristen molekyylien taipumusta pyrkiä pois vesiympäristöstä. Aminohappojen sivuketjujen vesipakoisuus vaihtelee suuresti, eikä sen kuvaamiseen ole yksiselitteistä keinoa tai asteikkoa. Aminohapoille yleisesti käytettyjä hydrofobisuusasteikkoja ovat mm. Kyte-Doolittle ja Hopp-Woods.

imprinting - leimatuminen Geenien leimautuminen muuttaa tiettyjen geenien periytymismallia. Leimautuneet geenit ilmenevät sen mukaan kummalta vanhemmalta ne ovat peräisin.

imputation - paikkaaminen, paikkaus, puuttuvien tietojen korvaaminen

in frame - lukukehyksessä, lukukehyksen säilyttävä

in silico - tietokoneessa Toimenpide joka tehdään laskennallisesti. Esim. erilaiset simulaatiot.

in situ - paikan päällä, paikallaan Tekniikat, joissa tutkittava solu, kudos tai solukko on joko alkuperäisellä paikallaan tai kiinnitetty esim. lasilevylle.

in vitro - koeputkessa Toimenpide, joka tehdään keinotekoisissa olosuhteissa, esim. koeputkessa tai kasvatusalustalla.

in vivo - elimistössä tai solussa Toimenpide, joka tehdään luonnollisissa olosuhteissa, esimerkiksi elävässä solussa tai kudoksessa.

inborn error - synnynnäinen virhe

indel (insertion or deletion) - lisäys tai poistuma DNA- tai proteiinimolekyylissä.

information theory - informaatioteoria Todennäköisyysteorian osa-alue.

informed consent - tietoinen suostumus Yksilön antama lupa käyttää geneettistä ja muuta tietoa tutkimuksessa.

initiation codon - aloituskodoni lähettiRNA:n emäskolmikko (yleensä 5'-AUG), josta proteiinisynteesi alkaa.

initiator tRNA - aloitus-tRNA Aminohapposynteesin aloittava tRNA.

insertion - lisäys Yhden tai useamman DNA-nukleotidin tai aminohapon lisäys. Mutaatiotyyppi.

intron - introni Geeninsisäinen eksonien välissä oleva ei-ilmentyvä DNA-alue. Introni kopioidaan RNA:ksi, mutta poistetaan siitä ennen proteiinisynteesiä. - Katso Myös: exon, splicing

inverse PCR - käänteinen PCR

inversion - kääntymä Kromosomin osa irtoaa alkuperäiseltä paikaltaan, kääntyy 180 astetta ja liittyy takaisin kromosomiin. Mutaatiotyyppi

inverted repeat IR käänteistoisto Nukleotidisekvenssi, joka on käänteinen verrattavalle sekvenssille. Useimmiten alle 50 emästä. IS-elementtien osia. (IS-elementti, insertion sequence, on transposonityyppi).

IR Katso inverted repeat

isoschizomer - isoskitsomeeri Restriktioenstyymit, jotka tunnistavat saman sekvenssin, ovat keskenään isoskitsomeereja.

isozyme - isoentsyymi Sekvenssiltään erilaiset entsyymit , jotka katalysoivat samaa reaktiota.

jackknife method - jackknife-menetelmä Havaitusta muodostetaan uusia otoksia jättämällä vuoron perään i:nes havainto pois alkuperäisestä otoksesta. Menetelmän avulla voidaan estimoida jonkin tuntemattoman parametrin hajontaa.

Jukes-Cantor model - Jukesin ja Cantorin malli DNA:n emäskorvautumismalli, jossa kaikki korvautumismahdollisuudet ovat yhtä todennäköisiä.

k-means clustering method - k:n keskiarvon klusterointimenetelmä

karyotype - karyotyyppi Solun tai organismin kaikki kromosomit, erityisesti mitoottisista soluista valokuvattujen ja pareittain rakenteen tai lukumäärän perusteella järjestettyjen kromosomien kokonaisuus.

kb Katso kilobase

kbp Katso kilobasepair

kilobase kb kiloemäs, kiloemäspari Tuhannen nukleotidin pituinen DNA- tai RNA-jakso. Myös: kilobasepair, kbp

kilobasepair kbp - Myös: kilobase, kb

Kimura model - Kimuran malli 2-parametrinen ja 3-parametrinen Kimuran malli ovat yleisesti käytettyjä DNA:n emäskorvautumismalleja. 2-parametrisessa mallissa transitioiden todennäköisyys on eri kuin transversioiden todennäköisyys. 3-parametrisessa mallissa mallia on kehitetty siten, että eri transversioille käytetään kahta eri parametria.

knock-out - poistogeeninen Eliö, jonka joku geeni on poistettu toiminnasta.

Kozak sequence - Proteiinisynteesin lähettiRNA-aloituskodonin koodaaman aminohapon ympäriltä valmiista proteiinista löytyvä konservoitunut jakso.

ktup - Monien hakualgoritmien (mm. FastA) parametri, joka määrittelee, kuinka pitkiä sekvenssialueita haun ensimmäisessä vaiheessa tarkastellaan. Parametri vaikuttaa sekvenssihaun herkkyyteen ja nopeuteen ( arvo on tyypillisesti 1 tai 2 proteiineille, 3-6 nukleiinihapoille; mitä pienempi, sitä herkempi, mutta hitaampi).

Kyte-Doolittle - Algoritmi aminohapposekvenssin hydropaattisuuden laskemiseen.

lagging strand - viivästynyt ketju, jälkijuoste DNA:n kahdentuessa toinen syntyvistä juosteista. Syntyy pieninä, myöhemmin yhteenliitettävinä palasina.

LCR Katso locus control region

lead compound - johtoyhdiste Lupaava lääkeaineen kantayhdiste.

leader sequence - johtosekvenssi Esitumallisten eliöiden aminohapposynteesin säätelyyn liittyvä sekvenssi. Johtosekvenssi koodaa johtopeptidiä, joka sisältää useita kappaleita sitä aminohappoa, jonka synteesin säätelyyn kyseinen johtosekvenssi liittyy.

leading strand - johtava ketju, johtojuoste DNA:n kahdentuessa uusista juosteista se, joka syntyy jatkuvana kokonaisuutena.

ligand - ligandi Molekyyli joka sitoutuu toiseen yhdisteeseen.

LINE Katso long interspersed repeat element

linkage - kytkentä Eri lokusten alleelit voivat periytyä yhdessä, jos ne sijaitsevat samassa kromosomissa. Etäisyyden mittana käytetään lokusten välistä rekombinaatiotaajuutta. Kytkentää hyödynnetään esim. geenikarttojen teossa.

local alignment - paikallinen rinnastus Vertailtavista sekvensseistä etsitään huomattavan samankaltaisia alueita. Tulos esitetään yleensä taulukkona, jossa sekvenssien vastinkohdat ovat samassa sarakkeessa. Vert. kokonaisrinnastus, global alignment.

locus (pl. loci) - lokus Geenin paikka kromosomissa tai kromosomikartassa.

locus control region LCR Alue, jolla geenin säätelyä ohjaavat elementit (promoottorit ja tehostajat) sijaitsevat.

lod score - Kymmenkantainen logaritmi kytkentää testaavasta uskottavuusosamäärästä. Kahden lokuksen kytkentää esittävä tilastotieteellinen arvo. Jos arvo on kolme tai suurempi, katsotaan lokusten olevan kytkeytyneitä toisiinsa.

LOH Katso loss of heterozygosity

long interspersed repeat element LINE Usean kiloemäksen pituinen nisäkkäiden genominen toistojakso.

long terminal repeat LTR Usean sadan emäksen pituiset käänteiset toistojaksot transposonien ja virusten esiasteiden DNA-ketjun päissä. Vaikuttavat transposonien ja viruksien esiasteiden liittymiseen isäntä-DNA:han.

loop - silmukka Yleisnimitys lyhyille proteiini- tai nukleiinihapporakenteille, jotka yhdistävät sekundäärirakenteita. Atk: ohjelmassa oleva toistettava osuus.

loss of heterozygosity LOH alleelinen epätasapaino Näytteiden välinen ero heterotsygoottien määrässä. Jos toinen näyte on selvästi homotsygoottisempi, kutsutaan ilmiötä LOH:ksi.

LTR Katso long terminal repeat

machine learning - koneoppiminen

main chain - pääketju, selkäranka Monomeerit toisiinsa liittävä polymeerin (esimerkiksi proteiinin tai nukleiinihapon) rakenneosa.

marker - merkkijakso Genominen tai soluelimen DNA:n emäsjärjestys, joka eroaa tarpeeksi yksilöiden välillä, jotta sen periytymistä sukulinjassa ja/tai erilaisissa soluissa voidaan jäljittää. Merkkijakso voi olla geenissä tai geenien ulkopuolella.

Markov chain - Markovin ketju Stokastinen prosessi, jossa uusi tila riippuu vain edellisestä tilasta.

Markov chain Monter Carlo method MCMC method Markovin ketju Monte Carlo –menetelmä, MCMC-menetelmä Markovin ketjujen simulointiin perustuva Monte Carlo -menetelmä

masking - peittäminen, suodatus. poistaa yksinkertaiset toistot ja homopolymeeriset jaksot sekvenssistä ennen tietokantahakua tai linjausta, jotta ne eivät antaisi vääriä positiivisia tuloksia ja häiritsisi hakua. Suodatusohjelmien (esim. SEG proteiineille ja DUST nukleiinihapoille) peittämät aminohapot esitetään usein rinnastuksissa X-kirjaimina ja emäkset N-kirjaimina

maximum likelihood - suurimman uskottavuuden menetelmä Menetelmää käytetään mm. evolutiikassa etsittäessä fylogeneettistä puuta, joka parhaiten toteuttaa asetetun evoluutiomallin.

maximum parsimony - parsimoniamenetelmä, niukkuusmenetelmä Sukulaissuhteiden selvitysmenetelmä, jonka tulostama fylogeneettinen puu vähimmin mahdollisin muutoksin selittää aineiston.

Mb Katso Megabase

Mbp Katso Megabasepair

MCMC method Katso Markov chain Monter Carlo method

ME Katso Minimum Evolution

Megabase Mb Miljoona emästä. Nukleotidisekvenssin pituuden mittayksikkö.

Megabasepair Mbp megaemäs, megaemäspari Miljoona emästä pitkä nukleiinihappojakso.

Mendelian inheritance - mendeliaaninen periytyvyys Mendelin lakien mukainen ominaisuuksien periytyminen.

messgenger RNA mRNA lähetti-RNA Geenin DNA-juosteelle komplementaarinen yksijuosteinen RNA-molekyyli, joka syntyy transkriptiossa. LähettiRNA ohjaa proteiinisynteesiä ja määrää polypeptidin aminohappojärjestyksen.

meta genome - metagenomi Sekapopulaation (tyypillisesti mikrobeita) genomien sekvensointi samanaikaisesti ilman lajien eristämistä.

meta-analysis - meta-analyysi Aiempia tutkimuksia yhdistelemällä tehty tutkimus.

metabolome - metabolomi Eliön tai solun aineenvaihdunnan kokonaisuus.

methylation - metylaatio Metyyliryhmien (CH3) liittäminen molekyyliin. Metylaatio voi kohdistua esimerkiksi genomisen DNA:n tiettyihin nukleotideihin, mikä säätelee geenien transkriptiota.

Metropolis algorithm - Metropolis-algoritmi Satunnaisuutta käyttävä optimointitehtävien ratkaisumenetelmä.

micro deletion - mikrohäviämä Pieni kromosomaalinen deleetio.

micro duplication - mikromonistuma Pieni kromosomaalinen insertio.

microarray - mikrosiru Kiinteälle kantajalle sidotut koettimet sitoutuvat vastinmolekyyleihin. Mikrosiruja on kehitetty mm. geeneille, RNA- ja proteiinimolekyylien määrien ja suhteiden tutkimista varten.

microRNA miRNA mikroRNA Lyhyt yksijuosteinen RNA, joka estää tietyn lähetti-RNA:n toiminnan kiinnittymällä siihen.

microsatellite - mikrosatelliitti Genomissa runsaita yhdestä viiteen emäksen pituisia toistojaksoja, joiden lukumäärä vaihtelee yksilöittäin. Voidaan käyttää merkkijaksoina.

midnight zone - pimeä alue Sekvenssejä vertailtaessa alue, jolla vertailun luotettavuutta ei voida arvioida.

Minimum Evolution ME minimievoluutio Menetelmä, joka etsii lyhimmän etäisyysehdot täyttävän puukaavion.

minisatellite - minisatelliitti Noin 10-100 emästä pitkiä toistojaksoja, joiden määrä vaihtelee yksilöittäin. Yleensä lähellä kromosomin päätä. Voidaan käyttää merkkijaksona.

minus-strand - miinus-juosteinen (-nauhainen, säikeinen) RNA-virusten komplementaarinen DNA-juoste. Myös: (-)-strand

miRNA Katso microRNA

mismatch repair - yhteensopimattomuuden korjaaminen DNA-synteesin aikana väärin pariutuneiden nukleotidien etsiminen ja korvaaminen.

missense mutation - Mutaatio, joka muuttaa kodonin nukleotidijärjestystä niin, että sen koodaama aminohappo muuttuu.

mitochondrio - mitokondrio Aitotumallisten solujen soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Mitokondriot sisältävät rengasmaisia DNA-molekyylejä, ns. mitokondriogenomin.

molecular clock - molekyylikello Hypoteesi, jonka mukaan molekyylien evoluutio on ajan suhteen vakio eli molekyylien eroista voidaan suoraan laskea niiden erkanemisajankohta.

molecular dynamics - molekyylidynamiikka Simulointimenetelmä, jossa molekyylien liikettä seurataan ajan funktiona. Yleensä laskennassa käytetään klassisen mekaniikan liikeyhtälöitä.

molecular mechanics - molekyylimekaniikka Menetelmä molekyylien rakenteen ja dynamiikan laskemiseen. Yleisnimitys laskennallisille menetelmille, joissa tutkitaan molekyylin avaruusrakenteen muutoksien vaikutusta potentiaalienergiaan. Yleisimmin käytetty molekyylimekaaninen tehtävä on voimakenttään perustuva komiulotteisen rakenteen optimointi.

molecular modeling - molekyylimallitus Molekyylin avaruusrakenteen tutkimus tai ennustus rakennemallien avulla. Tarkoittaa yleensä tietokoneavusteista molekyylien kolmiulotteisten mallien käsittelyä.

monocistronic mRNA - lähettiRNA, joka translaatiossa tuottaa vain yhden polypeptidiketjun.

monogenic disorder - monogeeninen, yhden geenin sairaus Mutaatiot yhdessä geenissä johtavat sairauden ilmenemiseen.

monophyletic - monofyleettinen Ominaisuus tai seikka, joka liittyy sellaiseen populaation sisäiseen periytymiseen, johon ulkopuoliset populaatiot eivät ole vaikuttaneet.

Monte Carlo method - Monte Carlo -menetelmä Satunnaisuuteen perustuva numeerinen menetelmä.

Monte Carlo method - Monte Carlo –menetelmä Numeerisen mallintamisen menetelmä, jossa hyödynnetään todennäköisyyslaskentaa ja tilastotiedettä. Monte Carlo -algoritmia käytettäessa tehdään sarja satunnaisia arvauksia, joista jokainen eliminoi joukon mahdollisia ratkaisuja. Tulos on sitä tarkempi, mitä enemmän arvauksia tehdään.

mosaicism - mosaiikkisuus Tila, jossa yksilöllä on vähintään kaksi erilaista solulinjaa t.s. yksilön kaikki solut eivät ole samaa genotyyppiä. Aiheutuu geneettisen informaation muuttumisesta tsygootin muodostumisen jälkeen. Voidaan saada aikaan myös keinotekoisesti yhdistämällä kahden saman eliölajin yksilön soluja.

most parsimonious tree MPT parsimonisin puu Fylogeneettinen puu, joka selittää aineiston yksiköiden väliset erot vähimmin mahdollisin muutoksin.

motif - motiivi, aihe Lyhyehkö jollekin piirteelle ominainen sekvenssijakso tai rakennekomponentti.

MPT Katso most parsimonious tree

mRNA Katso messgenger RNA

MSA Katso multiple sequence alignment

multifactorial disease - monitekijäinen sairaus Tila, jonka syntyyn vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. - Katso Myös: Polygenic disorders, multigenic disorder or disease, polygenic disorders, complex disease

multigenic disorder or disease - monigeeninen häiriötila tai sairaus Tila, jonka syntyyn vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. - Katso Myös: Polygenic disorders, polygenic disorders, complex disease, multifactorial disease

multiple sequence alignment MSA monen sekvenssin rinnastus Sekvenssiaineiston esittäminen niin, että samankaltaiset kohdat on aseteltu päällekkäin.

multiplexing - limitys Usean yhdistetyn näytteen yhtäaikainen sekvensointi. Myös atk-termi.

multipoint linkage analysis - monipistekytkentäanalyysi Kytkentäanalyysi, jossa uuden lokuksen sijaintia kytkentäryhmässä (kromosomissa) tutkitaan usean sellaisen lokuksen avulla, joiden suhteelliset etäisyydet toisiinsa tiedetään.

mutagen - mutageeni Variaatioita aiheuttava aine, säteily tai muu tekijä.

mutagenesis - mutageneesi Mutaation aiheuttaminen DNA:han esimerkiksi säteilyttämällä, kemikaalilla tai transposonilla.

mutation - mutaatio, muuntuma Organismin DNA:n emäsjärjestyksen muuttuminen Myös: variation

naive Bayes classifier - naiivi Bayes-luokittelija Päätemuuttujaan vaikuttavat tekijät esitetään itsenäisinä, toisistaan riippumattomina

naked DNA - paljas DNA Puhdas, proteiineista vapaa eristetty DNA. 

nearest-neighbor clustering - lähimmän naapurin klusterointimenetelmä

Needleman-Wunsch algorithm - Needlemanin ja Wunschin algoritmi Dynaamiseen ohjelmointiin perustuva sekvenssivertailualgoritmi kahden sekvenssin rinnastukseen. Algoritmi etsii kahden sekvenssin välisen parhaan mahdollisen kokonaisrinnastuksen.

negative predictive value - negatiivisen testituloksen ennustearvo

neighbor-joining algorithm - neighbor joining -algoritmi, NJ-algoritmi Evolutiikassa: puukaavioiden luomisessa käytettävä heuristinen menetelmä.

neural network - neuroverkko, hermoverkko Algoritmi, jonka toiminta jäljittelee tietojenkäsittelyä biologisissa hermoverkoissa. Neuroverkkoalgoritmien tarkka määritelmä vaihtelee eri yhteyksissä. Yleisiä tunnusmerkkejä ovat mm. 1. Tieto syötetään neuroverkkoon oppimisprosessin avulla, 2. verkko sisältää useita toisiinsa kytkeytyneitä yksikköjä, joiden välisiin vuorovaikutussuhteisiin tieto varastoituu. - Katso Myös: artificial neural network

next generation sequencing - Teknologia nopeaan suurtehosekvensointiin

noise - kohina, häly, häiriö

non-coding DNA - ei-koodaava DNA

non-coding strand - koodaamaton juoste Geenille komplementaarinen DNA-juoste.

non-redundant database - ei-päällekkäinen tietokanta Esim. NCBI:n nr-tietokannasta on poistettu identtiset sekvenssikopiot

Nondeterministic polynomial complete/hard NP-hard NP-täydellinen tai -vaikea Laskentaongelman ominaisuus. NP-täydellisille ongelmille tunnetaan vain hyvin hitaita ratkaisualgoritmeja, joiden aikavaatimus kasvaa eksponentiaalisesti algoritmin syöttötietojen määrän mukana (ns. kombinatorinen räjähdys). Tämän takia NP-täydellisten ongelmien ratkaisuun käytetään usein (epätarkkoja) heuristisia menetelmiä.

nonparametric analysis - ei-parametrinen analyysi Tilastotieteessä: ei oleteta mitään aineistoa kuvaavien jakaumien muodosta.

nonsense mutation - DNA:n emäsjärjestyksen muutos, jonka seurauksena proteiinisynteesi pysähtyy. Stop-kodonin tuottava mutaatio.

nonsynonymous substitution - ei-synonyyminen substituutio Aminohapon korvaus täysin toisentyyppisellä aminohapolla.

NP-hard Katso Nondeterministic polynomial complete/hard

nuclear localization signal - tumaanohjaussignaali Aitotumallisissa tumaan kuljetettavien proteiinien signaalina toimiva peptidisekvenssi.

nucleic acid - nukleiinihappo DNA ja RNA ovat nukleotideista rakentuvia nukleiinihappoja.

nucleoside - nukleosidi Nukleiinihapon ja nukleotidin osa. Puriini- tai pyrimidiiniemäs + pentoosisokeri.

nucleosome - nukleosomi Kromatiinin kromosomiksijärjestymisen perusyksikkö. Koostuu n. 200 emäsparista ja histoniproteiiniytimestä.

nucleotide - nukleotidi Nukleosidi + fosfaatti. Nukleiinihapon rakenneyksikkö.

nucleotide-binding domain - nukleotidin sitova domeeni proteiinissa.

null hypothesis - nollahypoteesi Nollahypoteesi pyritään hylkäämään, jotta saadaan tukea vaihtoehtoiselle hypoteesille. Jos testin tulos ei ole merkitsevä, jää nollahypoteesi voimaan.

oligonucleotide - oligonukleotidi Korkeintaan muutamia kymmeniä emäksiä sisältävä DNA-sekvenssi.

oncogene - onkogeeni, syöpägeeni Mutatoitunut ja/tai yli-ilmennetty normaaligeenin versio eläinsolussa tai syöpää aiheuttavassa viruksessa. Sekoittaa solun normaalit kasvutoiminnot ja joko yksin tai yhdessä muiden muutosten kanssa saa aikaan pahanlaatuisen kasvaimen kehittymisen.

ontology - ontologia Tietämysrakenne joka mallittaa sovellusalueen käsitteitä ja niiden välisiä suhteita.

open reading frame ORF avoin lukukehys Mahdollisesti proteiiniksi käännettävä DNA-sekvenssi, joka alkaa aloituskodonilla ja päättyy lopetuskodoniin. - Katso Myös: reading frame

operational taxonomic unit OTU taksoni

operator - operaattori DNA-alue, johon sitoutumalla estäjäproteiini estää transkription aloittamisen lähellä sijaitsevasta promoottorista.

operon - operoni Bakteerien geenitoiminnan yksikkö, johon kuuluu promoottori, operaattori, sekä yksi tai useampia rakennegeenejä.

ORF Katso open reading frame

ortholog(ue) - ortologi

ortholog(ue) - ortologi Lajiutumisen seurauksena toisistaan eronnet samankaltaiset geenit.

orthology - ortologia, ortologisuus Lajiutumisen seurauksena syntynyt samankaltaisuus.

OTU Katso operational taxonomic unit

outgroup - ulkoryhmä Taksoni, jonka ei katsota kuuluvan fylogeneettisesti samaan ryhmään muiden vertailtavien taksoneiden kanssa.

outlier - vieras havainto, poikkeava havainto, ulkopuolinen havainto

overfitting - ylisovittaminen

overlapping genes - päällekkäiset geenit Erillisiä geenejä, joiden ilmennettävät alueet ovat osittain tai kokonaan päällekkäiset ja joita luetaan eri lukukehyksessä.

palindrome - palindromi, käänteinen toistojakso DNA-jakso, joka on sama luettuna kaksoiskierteen kummastakin juosteesta. Esimerkiksi esitumallisissa lähellä transkription lopetuskohtaa sekä useimpien restriktioentsyymien tunnistussekvensseissä.

PAM Katso Point Accepted Mutation

paralog(ue) - paralogi

paralogy - paralogia Samankaltaisuus, joka johtuu geenin kahdentumisesta eli samankaltaisilla proteiineilla on samassa eliössä eri tehtävä.

parametric analysis - parametrinen analyysi Tilastollinen menetelmä, joka tekee oletuksia populaation jakaumasta tarkastellun ominaisuuden suhteen.

parsimony - - Katso Myös: maximum parsimony

PCR Katso polymerase chain reaction

penetrance - ilmenevyys, läpäisevyys Ehdollinen todennäköisyys ilmiasulle kun genotyyppi on annettu. Esim. merkintä P(sairas | aa) = 0.8 tarkoittaa, että todennäköisyys sairastua on 80 prosenttia, jos kantaa genotyyppiä aa. Penetranssitodennäkköisyydet voivat olla erilaisia mm. iän tai sukupuolen suhteen.

peptide - peptidi Lyhyt aminohappoketju, pieni proteiini tai proteiinin pilkottu osa.

peptide bond - peptidisidos Kovalenttinen sidos, jolla aminohapon pääketjun karboksyyliryhmä liittyy toisen aminohapon aminoryhmään.

phage display - Faagikirjasto, jossa liitännäiset jaksot ilmenevät osana faagin kuoriproteiinin pintarakennetta. Käytetään esimerkiksi vasta-aine-epitooppien tunnistuksessa.

phenotype - ilmiasu, fenotyyppi Yksilön ominaisuuksien kokonaisuus, joka syntyy genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta.

phyla - pääjakso Lajien luokittelun perusryhmä, jonka jäsenet ovat keskenään samankaltaisia ja oletettavasti sukulaisia.

phylogeny - fylogenia Taksonin tai muun ryhmän kehityshistoria.

phylogram - fylogrammi Taksonin kehityshistoriaa kuvaava kaavio.

pleated sheet - aaltoileva tai poimuinen levy β-tason tyypillinen rakenne, jossa proteiinin pääketjun muoto aaltoilee. Yksittäisen β-säikeen perättäiset α-hiilet sijaitsevat vuorotellen β-tason keskikohdan eri puolilla ja muodostavat β-tasolle tyypillisen aaltoilevan hienorakenteen.

Point Accepted Mutation PAM

point mutation - pistemutaatio Yhden nukleotidin muutos DNA-sekvenssissä. Käytetään yleisesti myös yhden aminohapon muutoksista.

polygenic (character) - polygeeninen ominaisuus Polygeeniseen ominaisuuteen vaikuttaa useita eri geenejä, joiden yksittäiset vaikutukset ovat usein pieniä - Katso Myös: complex-, multigenic-, multifactorial disease

polymerase chain reaction PCR polymeraasiketjureaktio Tehokas tapa monistaa DNA:ta in vitro. Perustuu lämpövaihteluita kestävään DNA-polymeraasiin.

polymorphism - monimuotoisuus, vaihtelu, polymorfismi, polymorfia Populaatiossa on kaksi tai useampia ilmiasuja (saman geenin suhteen), joita ei voi selittää pelkästään mutaatioilla.

post-transcriptional modification - transkription jälkeinen muokkaaminen Transkriptiossa syntyneen RNA:n rakenteeseen ennen translaatiota tehtävät muutokset. Esimerkiksi intronialueiden poisto, silmukointi (pujonta).

post-translational modification - translaation jälkeinen muokkaaminen Translaatiossa tuotettuun aminohappoketjuun tehtävät muutokset, esim. signaalisekvenssien poistaminen tai metyyli-, fosfaatti- ja sokeriryhmien liittäminen kovalenttisesti proteiiniin.

precursor - edeltäjä, prekursori Aine tai seikka, joka edeltää seuraavaa vaihetta tai seikkaa. Käytetään esim. proteiinista, johon ei ole tehty aktiivisuuden synnyttämiseen tarvittavia muutoksia. Nukleiinihappojen yhteydessä: fosforyloitu nukleiinihappo, joista nukleiinihappoketju syntetisoidaan.

Pribnow box - Pribnow-sekvenssi DNA-sekvenssijakso (TATAAT), joka ilmaisee bakteerien DNA:ssa RNA-synteesin aloituskohdan. Sijaitsee 5'-päässä, 10 emästä ennen synteesin aloituskohtaa. Voi esiintyä muuntuneena.

primary structure - primäärirakenne, sekvenssi Proteiineissa: peptidisidosten yhdistämien aminohappojen järjestys proteiinissa tai peptidissä.

primer - aluke Lyhyt polynukleotidiketju, jota käytetään käynnistämään DNA:n kahdentuminen.

proband - Sukupuun tai perheen yksilö, jonka perusteella suku ja/tai perhe on valittu tutkimukseen.

probe - koetin Molekyylibiologiassa: kemiallisesti leimattu molekyyli, esim. DNA- tai RNA-jakso, jota käytetään hybridisaatiossa tietyn sekvenssin etsimiseen. Bioinformatiikassa: sekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään. Koettoimella viitatan yleebsä tunnettuun sekvenssiin tai molekyyliin, jolla haku tehdään. Vrt. kohde (target)

profile alignment - profiilirinnastus Sekvenssirinnastus, jossa pisteytysmatriisin sijasta tai lisäksi käytetään paikkakohtaista pisteytysmatriisia eli profiilia. Yleensä profiili tehdään tunnetun monen sekvenssin rinnastuksen perusteella. Profiilirinnastuksessa voidaan pisteytysmatriisiin perustuvaa rinnastusta paremmin ottaa huomioon tietylle sekvenssiperheelle tyypilliset piirteet.

prokaryote (procaryote) - esitumallinen Bakteerit ja syanobakteerit, joiden genomi (DNA-kromosomi) ei ole erillisen tumakalvon suojassa. Esitumallisissa soluissa on hyvin vähän soluelimiä.

promoter - promoottori DNA-sekvenssin kohta, johon RNA-polymeraasi sitoutuu ennen transkription aloitusta. Esimerkiksi Pribnow- ja TATA-sekvenssit.

proofreading (editing) - oikoluku, tarkistus Yleisnimitys DNA- ja proteiinisynteesissä vaikuttaville biokemiallisille reaktioille, joilla synteesissä tapahtuneita virheitä poistetaan.

proteome - proteomi Eliön tai solun tuottamien proteiinien kokonaisuus.

pseudogene - pseudogeeni, valegeeni Ilmentymätön DNA-jakso, jonka emäsjärjestys muistuttaa jonkin geenin emäsjärjestystä.

puckering - taipuminen, rypistyminen Molekyylirakenteen taipuminen pois tasomaisesta rakenteesta.

purine - puriini Typpeä sisältävä kaksoisrengasrakenteinen orgaaninen yhdiste. Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Puriinin sisältäviä nukleotideja ovat adeniini ja guaniini.

pyrimidine - pyrimidiini Typpeä ja aromaattisen rengasrakenteen sisältävä orgaaninen yhdiste. Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Pyrimidiinin sisältäviä nukleotideja ovat sytosiini, tymiini sekä urasiili.

quartet-puzzling - Heuristinen menetelmä, jonka avulla suurimman uskottavuuden menetelmää voidaan soveltaa suurillekin aineistoille. Menetelmässä aineistosta määritetään suurinta uskottavuutta vastaavat puut kaikille mahdollisille neljän taksonin ryhmille, joista parhaat yhdistetään.

quaternary structure - kvaternäärirakenne Useammasta eri aminohappoketjusta koostuvan proteiinikompleksin kokonaisrakenne. Proteiinikompleksin alayksikköjen sijoittuminen toistensa suhteen.

query - hakusekvenssi, kysely Sekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään.

RACE Katso rapid amplification of cDNA ends

Ramachandran plot - Ramachandran-kuvaaja, kiertokulmakartta, phi-psi-kuvaaja Proteiinin aminohapot on esitetty kuvaajana, jossa x-akselilla on pääketjun phi-kulma ja y-akselilla vastaava psi-kulma. Kuvaajan avulla voidaan tarkastella proteiinin stereokemiaa ja sekundäärirakenteiden esiintymistä.

random coil - satunnaislaskostuma, satunnaisrakenne Proteiinirakenteen alueet, joissa ei ole selvää sekundäärirakennetta. Käytetään myös laskostumattomasta tai denaturoidusta proteiini- tai nukleiinihapporakenteesta.

rapid amplification of cDNA ends RACE Tekniikka, jolla cDNA:n 5'- tai 3'-pää saadaan PCR-monistettua, kun osa päiden välisestä sekvenssistä on selvillä.

rare-cutter - Restriktioentsyymi, jonka tunnistuskohtia on harvassa.

reading frame - lukukehys Kodonien rajakohtien ja lukusuunnan määrittely DNA-sekvenssissä. Koska DNA-sekvenssi voidaan jakaa kolmen emäksen mittaiseksi kodonisarjaksi kolmella tavalla kahteen eri suuntaan, on jokaisella DNA-sekvenssillä 6 mahdollista lukukehystä, joista yksi on translaatiossa käytetty lukukehys.

recombination - rekombinaatio, uudelleenyhdistely Tapahtuma, jossa perintötekijöiltään erilaiset (yhden tai useamman geenin suhteen) solut tai yksilöt tuottavat vanhempiin nähden uudentyyppisen jälkeläisen.

regulatory element - säätelyosa Geenin ilmentymistä säätelevä (vähentävä tai voimistava) DNA-sekvenssin osa.

repeat - toistojakso Sekvenssissä esiintyvä toistuva jakso.

replication - replikaatio, kopioituminen Biologiassa: solun jakautumista edeltävä perimäaineksen (DNA:n) kahdentuminen.

replicon - replikoni, replikaatioyksikkö Perimän osa, joka pystyy kopioitumaan itsenäisesti. Nukleiinihappoketjun osa, joka kopioituu saman replikaation aloituskohdan ohjaamana. Esitumallisilla on kormosomissa yksi replikoni, aitotumallisilla useampia.

residue - tähde Polymerointireaktion jälkeen polymeeriin jäänyt monomeerin osa. (Nukleiinihappo- tai) aminohappoketjun perusrakenneosa.

restriction endonuclease - restriktioentsyymi, restriktioendonukleaasi Bakterofageja bakteereissa pilkkovia entsyymejä. Restriktioentsyymit tunnistavat tietyn, yleensä palindromisen, DNA-sekvenssikohdan ja katkaisevat kaksijuosteisen DNA:n tästä kohdasta. Käytetään yleisesti molekyylibiologisissa tekniikoissa.

restriction map - restriktiokartta Kaavio, joka osoittaa restriktioentsyymien tunnistuskohtien sijainnin DNA:ssa.

reverse open reading frame RORF käänteinen avoin lukukehys

reverse transcriptase - käänteiskopioija tai -transkriptaasi Retrovirusten DNA-polymeraasientsyymi, joka pystyy tuottamaan DNA-sekvenssin RNA-sekvenssin perusteella. Käytetään yleisesti molekyylibiologisissa tekniikoissa.

reverse transcriptase polymerase chain reaction RT-PCR käänteistranskriptaasi polymeraasiketjureaktio Käänteiskopioijaentsyymiä käyttävä PCR.

ribosomal RNA rRNA ribosomaalinen RNA Ribosomien rakenneosa. Suurin osa solun RNA:sta on erikokoisia ribosomaalisia RNA-molekyylejä.

rise - nousu Esim. DNA:n tai proteiinin α-kierteen nousu. Ilmoitetaan yleensä muodossa: monomeeriä kierrosta kohden.

RORF Katso reverse open reading frame

rRNA Katso ribosomal RNA

RT-PCR Katso reverse transcriptase polymerase chain reaction

salt bridge - suolasilta Proteiinirakenteen sisäinen ionisidoksen kaltainen vuorovaikutus positiivisesti ja negatiivisesti varautuneen aminohapon välillä.

SAR Katso structure-activity relationship

satellite DNA - satelliitti-DNA DNA-sekvenssin kohta, joka poikkeaa huomattavasti ympäristöstään yleensä tiheästi toistuvan sekvenssijakson johdosta ja jonka tehtävää ei tunneta.

scoring matrix - pisteytysmatriisi Taulukko, jolla paikasta riippumattomissa sekvenssirinnastusmenetelmissä määritetään eri nukleotidi- tai aminohappoyhdistelmien vaikutus rinnastuksen laatua tai todennäköisyyttä kuvaavaan pisteytykseen. - Katso Myös: PAM, BLOSUM

secondary structure - sekundäärirakenne Proteiinissa paikallisesti esiintyvät säännölliset kolmiulotteiset rakenteet. Yleisimmät sekundäärirakenteet ovat alfa-kierre ja beta-säie.

Self Organizing Map SOM Itseorganisoituva kartta Yksi hermoverkkomenetelmien sovellus.

self-splicing - Itsesilmukointi Silmukoiminen itsenäisesti ilman ulkopuolisten molekyylien apua.

sense-strand - kaksinauhaisen DNA:n koodaava juoste. Tässä juosteessa nukleotidijärjestys on sama kuin lähettiRNA:ssa.

sequence - sekvenssi Nukleotidi- tai aminohappojärjestys nukleiinihapoissa tai proteiineissa.

sequence-tagged site STS sekvenssimerkitty alue Muutaman sadan emäsparin pituinen DNA-sekvenssijakso, joka esiintyy genomissa vain yhdessä tunnetussa kohdassa ja on tunnistettavissa PCR-tekniikalla. Sekvenssitunnusalueita käytetään tunnistettaessa ja yhdisteltäessä eri lähteistä saatua sekvenssiaineistoa.

sequencing - sekvensointi Nukleotidi- tai aminohappoketjun sekvenssin kokeellinen määrittäminen.

sex chromosome - sukupuolikromosomi Kromosomi, jonka läsnäolo, periytyminen tai tietty muoto määrää yksilön sukupuolen.

Shine-Dalgarno sequence - Shine-Dalgarno -sekvenssi Bakteeri-lähettiRNA:ssa yleinen sekvenssijakso, jonka perusmuoto on 5'-AGGAGG-3'. Se tai samankaltainen sekvenssi esiintyy yleensä noin 7 emästä ennen aloituskodonia.

short interspersed repeat element SINE lyhyt genominen toistojakso

short tandem repeat STR lyhyt peräkkäinen toistojakso

shotgun sequencing - satunnaissekvensointi Menetelmä, jossa genomi pilkotaan satunnaisen pituisiksi paloiksi, joiden (kaikkien tai osan) emäsjärjestys määritetään.

signal sequence - signaalisekvenssi Proteiinisekvenssin N-päässä oleva osa, joka avustaa solusta erittyvien proteiinien tai solukalvoproteiinien kulkeutumista solukalvolle ja/tai sen läpi. Yleensä signaalisekvenssi poistetaan synteesin tai siirtymisen jälkeen. Soluorganelleissa signaalisekvenssit saattavat sijaita ketjun keskellä, eikä niitä välttämättä poisteta proteolyyttisesti.

silent mutation - hiljainen mutaatio, peittyvä mutaatio DNA-muutos, joka ei näy geenin koodaaman proteiinin sekvenssissä.

SINE Katso short interspersed repeat element

Single Nucleotide Polymorphism SNP yhden emäksen monimuotoisuus Lajin sisäinen nukleotidisekvenssin tietyssä kohdassa esiintyvä vaihtelu.

single-gene disorder - Tauti tai tila, jonka aiheuttaa yksi geeni.

single-strand conformational polymorphism SSCP Pistemutaatioiden havainnointitekniikka. Tietty sekvenssialue PCR-monistetaan ja ajetaan geelissä. Mutaatio voi muuttaa rakennetta, mikä muuttaa molekyylin liikkuvuutta geelissä.

single-stranded DNA ssDNA yksijuosteinen (-nauhainen) DNA

single-stranded RNA ssRNA yksijuosteinen (-nauhainen) RNA

site-directed mutagenesis - kohdennettu mutageneesi Yleisnimitys laboratoriomenetelmille, joilla DNA-sekvenssiin tehdään haluttuun kohtaan yksittäisen tai useamman emäksen muutos.

site-specific mutagenesis - - Myös: site-directed mutagenesis

sliding window - liukuva ikkuna Sekvenssianalyysissä: tarkastelualue. Sekvenssiä käydään läpi ikkunan pituisissa palasissa niin, että ensimmäinen ikkuna alkaa ensimmäisestä sekvenssikohdasta ja analyysin edetessä ikkunaa liu'utetaan kohta kerrallaan eteenpäin sekvenssissä.

Smith-Waterman algorithm - Smithin ja Watermanin algoritmi Dynaamiseen ohjelmointiin perustuva sekvenssien rinnastusmenetelmä. Algoritmi etsii kahden sekvenssin väliset parhaat mahdolliset paikalliset rinnastukset.

SNP Katso Single Nucleotide Polymorphism

SOM Katso Self Organizing Map

somatic cell - somaattinen solu Mikä tahansa eliön solu, joka ei kuulu iturataan.

splice site - silmukoitumiskohta (leikkauskohta)

spliceosome - spliseosomi Proteiini/RNA-kompleksi, joka osallistuu intronien poistoon RNA:sta.

splicing - silmukoituminen (pujonta, liittäminen) Prosessi, jossa DNA:n perusteella syntetisoidusta RNA:sta poistetaan intronialueet ja yhdistetään eksonialueet.

sporadic case - satunnainen tapaus Ominaisuutta, yleensä sairautta, ilmentävä yksilö, jolla ei ole kyseistä ominaisuutta ilmentäviä esi-isiä. - Katso Myös: splicing, cap

SSCP Katso single-strand conformational polymorphism

ssDNA Katso single-stranded DNA

ssRNA Katso single-stranded RNA

sticky ended - Restriktioendonukleaasien katkaisema DNA-kaksoisjuoste, jonka päässä on katkaisukohdan epäsymmetrisyydestä johtuen lyhyt yksijuosteinen kohta. Tämä kohta voi liittyä toiseen DNA-moleekyyliin, jossa on ensimmäiseen molekyyliin nähden vastinpareista koostuva yksijuosteinen osuus. - Katso Myös: flush ended

stochastic - stokastinen, satunnainen

STR Katso short tandem repeat

stringency - ankaruus, vaativuus Molekyylibiologiassa kuvaa usein sekvenssikoettimen sitoutumisolosuhteita tai sekvenssianalyyseissä vaadittavien pisteiden määrää esim. tarkasteluikkunassa.

structure-activity relationship SAR rakenne-aktiivisuus-vuorovaikutus SAR-menetelmissä käytetään tilastollisia menetelmiä rakenteellisten tekijöiden sekä ligandin tai proteiinin aktiivisuuden vastaavuuden arviointiin.

STS Katso sequence-tagged site

subsequence - alisekvenssi, osasekvenssi Sekvenssi, joka on osa pidempää sekvenssiä. Esimerkiksi EST-sekvenssit tai proteiinidomeenisekvenssit.

substitution matrix - pisteytysmatriisi Taulukko, jolla paikasta riippumattomissa sekvenssirinnastusmenetelmissä määritetään nukleiini- tai aminohappoyhdistelmien vaikutus rinnasteriuksen laatua tai todennäköisyyttä kuvaavaan pisteytykseen. - Katso Myös: scoring matrix

sum of pairs score - parisummapisteytys Monen sekvenssin rinnastuksessa käytettävä pisteytysmenetelmä, jossa sarakkeen pistemäärä lasketaan kaikkien sarakkeessa olevien emäs/aminohappoparien parittaisten vertailujen pisteytysten summana. Esim. kolmen sekvenssin, A B C, tapauksessa parisummapisteytys on (A+B)+(A+C)+(C+B).

supercoiling - superkierteisyys DNA-kaksoiskierteen kiertyminen itsensä tai nukleosomin ympäri.

superfamily - superperhe Proteiiniryhmä, jolla on yhteisiä piirteitä, esim. immunoglobuliinit.

supersecondary structure - supersekundäärirakenne Säännöllinen, useammasta sekundäärirakenneyksiköstä koostuva rakenne.

target - kohde Etsinnän kohteena oleva tuntematon sekvenssi tai molekyyli. - Katso Myös: probe

TATA-box - TATA-sekvenssi Useista geeneistä löytyvä transkription aloituskohdan tunnistukseen liittyvä sekvenssikohta. TATA-jakson konsensussekvenssi on 5'- TATAAAA-3' ja se sijaitsee noin 25 nukleotidia ennen transkription aloituskohtaa.

taxon - taksoni Mikä tahansa eliöluokittelun ryhmä.

TCP/IP Katso Transport Control Protocol/Internet Protoco

telomere - telomeeri Kromosomin pää.

template - malli, templaatti Rakenne, joka ohjaa toisen rakenteen syntyä. Esimerkiksi nukleotidisekvenssi, joka ohjaa vastinnukleotideista muodostuvan nukleotidisekvenssin synteesiä. Molekyylimallituksessa: tunnettu rakenne, jonka pohjalta toinen rakenne mallitetaan.

termination factor - lopetustekijä Proteiini, joka vaikuttaa transkription päätekohdan tunnistamiseen RNA-synteesissä.

terminator codon - lopetuskodoni Emäskolmikko, joka toimii RNA-ketjussa proteiinisynteesin lopetuskohdan merkkinä. Lopetuskodoneita ovat UAA, UAG, UGA.

tertiary structure - tertiäärirakenne Makromolekyyliin, esimerkiksi proteiinin, kolmiulotteinen laskostunut rakenne.

topoisomerase - topoisomeraasi Entsyymi, joka muuttaa DNA:n kolmiulotteista muotoa vaikuttamalla superkierteisyyteen (supercoiling) katkaisemalla DNA:n toisen tai molemmat juosteet.

topology - topologia Muoto, muoto-oppi.

trait - Perinnöllisyystieteessä: mikä tahansa geneettisesti määräytyvä ominaisuus.

transcription - transkriptio DNA:n kopioiminen proteiinisynteesin mallina toimivaksi lähetti-RNA:ksi.

transcriptome - transkriptomi Solun tai eliön lähettiRNA-molekyylien kokonaisuus.

transfer RNA tRNA siirtäjä-RNA Pieni RNA-molekyyli, joka proteiinisynteesissä vastinkodoninsa ohjaamana tuo lähettiRNA:n osoittaman aminohapon ribosomilla tuotettavaan polypeptidiketjuun.

transgenic - siirtogeeninen, transgeeninen Eliö, jonka perimään on siirretty toisen samaan tai eri lajiin kuuluvan yksilön perimää.

transition - transitio, siirtymä, muutos, virittyminen DNA:n yhteydessä: mutaatio, jossa puriiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella puriiniryhmän sisältävällä nukleotidilla, tai vastaavasti pyrimidiiniryhmän sisältävä nukleotidi korvautuu toisella pyrimidiiniryhmän sisältävällä nukleotidilla. - Katso Myös: transversion

translation - translaatio, proteiinisynteesi Transkription jälkeinen tapahtuma, jossa lähettiRNA:n emäsjärjestys käännetään proteiinin aminohappojärjestykseksi.

Transport Control Protocol/Internet Protoco TCP/IP Yksi Internetin käyttämistä tiedonsiirtokäytännöistä.

transposon - transposoni Pieni kopioitumis- ja liikkumiskykyinen DNA-molekyyli, joka liittyy satunnaiseen kohtaan genomissa.

transversion - transversio Pistemutaatio, jossa puriiniryhmä korvautuu pyrimidiiniryhmällä tai päinvastoin. - Katso Myös: transition

trinucleotide repeat - kolmen nukleotidin toisto DNA-sekvenssin toistoalue, joka saattaa kuulua myös koodaavaan alueeseen.

triple helix - kolmoiskierre Esiintyy mm. kollageenirakenteissa. Myös DNA:n harvinainen muoto.

triplet - kodoni, kolmikko DNA:n nukleotidikolmikko, joka vastaa RNA:n kodonia.

trisomy - trisomia Perinnöllinen häiriö, jossa yksilöllä on ylimääräinen kromosomi.

tRNA Katso transfer RNA

twilight zone - hämärän alue Käytetään sekvenssivertailussa kuvaamaan sekvenssien samankaltaisuutta, kun niiden identtisyys on alle 25 prosenttia. Tämänasteinen samankaltaisuus voi olla sattumaa.

unassigned reading frame URF tehtävältään määrittämätön lukukehys.

unrooted tree - juureton puu Puukaavio, jossa kaavion suunnalla ja osien keskinäisellä sijoittelulla ei ole merkitystä. Juureton puu kuvaa vain esittämänsä materiaalin välisiä suhteita.

untranslated region UTR transloitumaton alue cDNA:n ne osat, jotka eivät ilmenny proteiiniksi.

Unweighted Pair Group Method using arithmethic Averages UPGMA Yksinkertainen puukaavion muodostusalgoritmi. Menetelmää on käytetty mm. geneettisiin etäisyyksin perustuvassa fylogenetiikka-analyysissä.

UPGMA Katso Unweighted Pair Group Method using arithmethic Averages

upstream - aikaisempi tai edeltävä sekvenssikohta DNA-sekvenssin suunnan määrityksen vastainen suunta, 3'- 5'.

URF Katso unassigned reading frame

UTR Katso untranslated region

van der Waals interaction - van der Waals -vuorovaikutus Atomien välinen vuorovaikutus, joka syntyy atomien toistensa varausjakaumaan aiheuttamista häiriöistä

van der Waals radius - van der Waals -säde Etäisyys, jota lähempänä atomin ydintä van der Waals -vuorovaikutukset muuttuvat lähentyvän atomin suhteen hylkiviksi. Tarkoittaa käytännössä atomin sädettä.

variable number tandem repeat VNTR Polymorfista satellitti-DNA:ta. Koostuu vaihtelevasta määrästä DNA-toistojaksoja.

Viterbi-agorithm - Viterbin algoritmi Laskee todennäköisimmän polun kätketyn Markovin mallin läpi. Viterbin alogritmia käytetään kätkettyjen Markovin mallien yhteydessä parhaimman sekvenssirinnastuksen etsintään. Algoritmi muistuttaa sekä rakenteeltaan, että käytöltään paljolti dynaamisen optimoinnin (Needlemanin ja Wunschin algoritmi) käyttöä pisteytysmatriisimenetelmien yhteydessä.

VNTR Katso variable number tandem repeat

Watson-Crick base pairs - Watsonin ja Crickin emäsparit Watsonin ja Crickin DNA-mallissaan esittämä DNA:n emästen pariutumisjärjestys: adeniini-tymiini, guaniini-sytosiini.

weight - painotus, paino Bioinformatiikan algoritmeissä kerroin, jonka mukaan tiettyä tekijää painotetaan suhteessa muihin tekijöihin. Esimerkiksi profiilirinnastuksessa tiettyyn sekvenssikohtaan sidottu painoarvo.

wild type - villityyppi Yleisin ilmiasu tai genotyyppi. Alunperin: luonnosta löydetty yleisin muoto.

X-linked disease - X-kromosomiin liittyvä sairaus Perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttava geeni sijaitsee X-kromosomissa. X-kromosomi on toinen ihmisen sukupuolikromosomeista: normaalikaryotyyppisillä naisilla niitä on kaksi, miehellä yksi.

XML Katso Extensible Markup Language

YAC Katso yeast artificial chromosome

yeast artificial chromosome YAC Vektorijärjestelmä, jonka avulla voidaan kloonata pitkiäkin DNA-jaksoja hiivaan.

Z-DNA - Z-DNA DNA:n kolmas tunnettu rakennemuoto. Z-DNA:n kiertymissuunta on vastakkaissuuntainen (vasenkätinen kiertyminen) kuin A- ja B-DNA:lla (oikeakätinen kiertyminen). Toinen merkittävä ero A- ja B-DNA:han on juosteen fosfaattityhmien mutkitteleva siksak-rakenne (tästä nimitys Z-DNA).

Z-score Katso Z-score

Z-score Z-score Yleinen sekvenssianalyysiohjelmien parametri, jota käytetään arvioitaessa tietokannasta löytyneen sekvenssin ja hakusekvenssin välistä suhdetta. Z-arvo kuvaa sitä todennäköisyyttä, jolla yhtä samankaltainen sekvenssi voidaan löytää sattumalta.

Z-value - - Katso Myös: Z-score

zinc finger (metal-binding finger) - sinkkisormi Joukko sekvenssimotiiveja, joille on yhteistä neljän histidiinin ja/tai kysteiinisivuketjun avulla tapahtuva sinkki-ionin sitominen. Sinkkisormet yleensä tunnistavat ja sitovat nukleiinihappoketjuja.

zygote - tsygootti Kahden sukusolun yhdistymisessä syntyvä solu; hedelmöitynyt munasolu.

Ångström - Ångström (Å) = 0,1 nm. Molekyylirakenteiden yhteydessä yleisesti käytetty pituuden mittayksikkö

α-carbon - α-hiili selitystä aminohappojen osien nimeämisestä. Kuvaa

α-helix - α-kierre Proteiinin sekundäärirakenne, jossa proteiinipääketju muodostaa kierteen. Kierrettä pitävät koossa ensimmäisen (n) peptidisidoksen karbonyyliryhmän ( C=O ) ja neljännen (n+4) peptidisidoksen amidiryhmän ( H-N ) väliset vetysidokset.

β-hairpin - hiusneularakenne Proteiinin sekundäärirakenne, joka koostuu kahdesta vastakkaissuuntaisesta β-säikeestä ja niitä yhdistävästä silmukasta.

β-sheet - β-levy, β-taso Vierekkäisten β-säikeiden muodostama vetysidosten stabiloima proteiinien sekundäärirakenne. Taso on yhdensuuntainen tai vastakkaissuuntainen sen mukaan, kulkevatko vierekkäisten säikeiden peptidiketjut saman- vai erisuuntaisesti.

β-strand - β-säie Proteiinin sekundäärirakenne, jossa pääketju on lähes maksimaalisesti oienneena. beta-säikeet voivat esiintyä yksittäin, mutta yleensä ne sijoittuvat proteiinirakenteissa vierekkäin muiden β-säikeiden kanssa muodostaen β-levyjä.

β-turn - β-käännös Proteiinin sekundäärirakenne, jossa peptidiketju kääntyy jyrkästi kolmen aminohapon matkalla. Vetysidos pitää käännöstä koossa. βa-käännöksiä tunnetaan useita eri tyyppejä.